Características clínicas de la distrofia corneal endotelial de Fuchs / Clinical characteristics of Fuchs' endothelial corneal dystrophy in families under study

OBJETIVOS: caracterizar clínicamente la distrofia corneal endotelial de Fuchs en las familias estudiadas. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en familias con distrofia de Fuchs, en el Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer", del año 2008 al 2011. Se operacionalizaron variables como: estadio clínico de la enfermedad, amplitud de cámara anterior y ángulo iridocorneal, presión intraocular, longitud axial, paquimetría, densidad celular endotelial, pleomorfismo y polimegatismo. Se resumieron las variables utilizando frecuencias absolutas y relativas porcentuales. Para la relación entre densidad celular y paquimetría se hizo un análisis de correlación bivariado no paramétrico. RESULTADOS: los pacientes enfermos se encontraban en su mayoría en el estadio I y II, con 50 y 60 % para los recién diagnosticados y los ya conocidos respectivamente. La amplitud de la cámara anterior fue normal en el 51,9 %; el ángulo iridocorneal estrecho en el 55,6 %, la presión intraocular normal en el 66,7 % y una hipermetropía axial en el 55,6 % de los casos con distrofia corneal. No se encontró asociación significativa entre paquimetría y densidad celular, pero sí pleomorfismo y polimegatismo en el 100 % de los enfermos y en más del 50 % de los descendientes directos. CONCLUSIONES: las variables analizadas demuestran ser importantes a la hora de caracterizar la enfermedad, además de señalar daños endoteliales en descendientes no enfermos, aspecto a tener en cuenta para su seguimiento.

OBJECTIVE: to describe the clinical characteristics of Fuchs' endothelial corneal dystrophy in the families under study. METHODS: observational, descriptive and cross-sectional study of families with Fuchs' corneal dystrophy diagnosed at "Ramón Pando Ferrer" Cuban Institute of Ophthalmology from 2008 to 2011. The study variables were clinical stage of the disease, depth of anterior chamber and iridocorneal angle, intraocular pressure, axial length, corneal thickness, endothelial cell density, pleomorphism and polymegatism. The variables were summarized using percentage absolute and relative frequencies. For assessing the ratio of the cell density and pachymetry, a nonparametric bivariate correlation analysis was made. RESULTS: the patients with Fuchs' endothelial corneal dystrophy were mostly in the clinical stages I and II, accounting for 50 % of the newly diagnosed patients and 60 % of the previously known ones. The amplitude of the anterior chamber was normal in 51,9 %, the iridocorneal angle was narrow in 55,6 %. Intraocular pressure was normal in 66,7 % and axial hypermetropia was found in 55,6 % of cases with corneal dystrophy. No significant association was found between the corneal thickness and cell density, but it was between pleomorphism and polyimegathism in 100 % of patients and in more than 50 % of the direct descendants. CONCLUSIONS: the variables proved to be important in characterizing the disease as well as in pointing endothelial damages among non-sick descendants. This aspect should be considered on the follow-up period.

Estudio generacional en familias con distrofia corneal endotelial de Fuchs / Generational study conducted in families with Fuchs' endotelial corneal dystrophy

OBJETIVOS: identificar la presencia de rasgos clínicos de distrofia corneal endotelial de Fuchs en familiares de pacientes con este diagnóstico. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 15 familias trigeneracionales de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs, captados en consulta de córnea del Instituto cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" del año 2008 al 2011. La muestra quedó constituida por un total de 78 pacientes. Se utilizaron planillas de recolección de datos para estudiar las siguientes variables de interés: gutas corneales según grados, clasificación clínica, edad, sexo y grado de parentesco según árbol genealógico familiar. Se resumieron las variables cualitativas utilizando frecuencias absolutas y relativas porcentuales. RESULTADOS: del total de descendientes directos, el 44,1 % presentó gutas en su córnea. El 34,6 % de los pacientes estudiados presentaron la enfermedad y el 23,1 % córnea guttata. La distrofia y la córnea guttata se constataron más en el sexo femenino, con mayor incidencia en mayores de 60 años para los primeros. Los descendientes del primer nivel evidenciaron más afectación corneal que los de segundo nivel, con el 75,9 y el 23,5 % respectivamente. Todas las familias presentaron miembros afectados en su descendencia. CONCLUSIONES: la mayor parte de las familias de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs presentan cambios endoteliales en las córneas, por lo que estas deben ser incluidas en el estudio con fines diagnósticos y preventivos.

OBJECTIVE: to identify clinical features of Fuchs' endothelial corneal dystrophy in relatives of patients with this diagnosis. METHODS: bservational, descriptive and transversal study of 15 three- generation families of those patients with Fuchs' endothelial corneal dystrophy who went to the cornea consultation of the "Ramón Pando Ferrer", Cuban Institute of Ophthalmology from 2008 to 2011. The sample was made up of 78 patients. Data collection forms were used to study the following variables of interest: Cornea Guttata by degree, clinical classification, age, sex and degree of relationship as family tree. Qualitative variables were summarized using percentage absolute and relative frequencies. RESULTS: of the total number of direct descendants, 44,1 % had cornea guttata; 34,6 % of the patients presented with Fuchs' endothelial corneal dystrophy and 23,1 % of them had cornea guttata. Dystrophy and cornea guttata were found more frequently in females, with the highest incidence of the former in patients over 60 years. First degree descendants showed more corneal involvement than the second degree ones (75,9 and 23,5 %, respectively). All the families had offspring affected by the disease. CONCLUSIONS: most of the members of the families suffered corneal endothelial changes, so they should be included in the study for diagnostic and preventive purposes.